【華南標準物質網(wǎng) 】未來的幾年時間，全世界很多待解決的醫(yī)療難題都指向了一個解決方案——基因技術。
盤點20017年基因技術將大放異彩的七個領域
藥物基因組學、直接面向消費者的基因測序的巨大進展，都令基因數(shù)據(jù)開始大量積累。內存計算技術的發(fā)展，讓醫(yī)學科研人員能用新方式來分析、使用基因數(shù)據(jù)?；蚣夹g對醫(yī)療行為的改變也越發(fā)真實可感，比如用液體活檢 DNA 測試篩查癌癥。人們不滿足于只能檢測基因，還在研究怎么修改基因，像 CRISPR-Cas9 之類的基因編輯技術可能很快就能給那些被絕癥判了死刑的人 “ 改命 ”。
許多大型的基因組項目都蓄勢待發(fā)，紛紛預示著 2017 年會是基因科學收貨頗豐的一年。據(jù)美國知名生物技術網(wǎng)站 genengnews.com 預測，基因技術將在以下幾個方面大放異彩，對醫(yī)療、生命科學市場產(chǎn)生巨大影響。
基因數(shù)據(jù)集輔助臨床流程
為了縮小轉化醫(yī)學研究、臨床診斷、疾病治療之間的差距，科研團隊和醫(yī)療前線工作者都在想辦法把基因數(shù)據(jù)整合到臨床診療中。目前，基因輔助臨床治療的做法才剛剛起步，一些大型臨床醫(yī)療中心已經(jīng)開始用基因來實現(xiàn)個性化醫(yī)療，但這個做法并未被各醫(yī)療機構廣泛采用。
基因檢測在臨床診療上的更多應用，很大程度上也要歸功于明星效應，一些名人進行基因治療的案例讓醫(yī)學界和廣大公眾都意識到了它的價值。最為廣泛傳播的就是安吉麗娜朱莉的 BRCA 基因突變顯示了高患病幾率，讓她勇敢地進行了預防性的雙乳房切除術。
基因測試顯示，安吉麗娜朱莉有 87% 患乳腺癌幾率、50% 患卵巢癌幾率。
隨著更多疾病相關基因突變的發(fā)現(xiàn)，基因數(shù)據(jù)也就會越來越廣泛地參與到臨床治療的決策中。
新星：藥物基因組學
另一個將在 2017 年加速的方向是藥物基因組學。醫(yī)生們很久之前就發(fā)現(xiàn)，同樣的藥同樣的量，不同患者新陳代謝的速率就是不一樣。藥物基因組學，即研究基因怎樣影響藥物反應的學科，即基因組學在治療上發(fā)揮重要作用的又一個例子。
臨床藥物遺傳學實施聯(lián)盟（CPIC）已經(jīng)發(fā)布了專門的基因處方指南，專門為表達了特定遺傳變異的人提供指導。通過價格相對較低的藥物代謝基因測試（200-500 美元），醫(yī)生就能判斷出個人使用某種藥物時的代謝速率，包括艾滋病和癌癥的藥物等。
在某些治療中，這個測試顯得格外有用。比如，有些艾滋病患者在用一種叫阿巴卡韋的藥物使有致敏風險，甚至可能喪命。如果患者有一種名為 HLA-B*5701.1 的基因突變，過敏的風險會高得多。
藥物基因測試發(fā)展起來后，或許藥物說明書上的 “ 每天三次、一次一粒 ” 等說法就會消失，取而代之的是個性化、動態(tài)化的用藥建議，年齡、性別、種族、基因因素都會成為用藥模型里的變量。在減少藥物浪費的同時，治病的效率也提高了，“ 用藥不良反應 ” 可能也會成為過去時。
更多基因編輯新技術涌現(xiàn)
CRISPR-Cas9 技術因其精準又相對便宜的優(yōu)點，在基因編輯領域掀起了一波熱浪，席卷了世界各地的生物技術實驗室和創(chuàng)業(yè)公司。從修改農作物基因來提升糧食產(chǎn)量，到改變不利健康的人體記憶突變，CRISPR 在生物科學的方方面面都有著巨大潛力。
科學家已經(jīng)用 CRISPR 技術制成了艾滋病疫苗，原理是用精密的 CRISPR-Cas9“ 剪刀 ” 剪去 HIV 病毒的基因組，并重新連上人體的基因斷端。而中國的科學家也開始用不能存活的人類胚胎來做 CRISPR-Cas9 實驗，改造了 β - 地中海貧血這種致命疾病的相關基因。
非侵入癌癥篩查
2017 年值得關注的另一大治療工具是 DNA 液體活檢測試：只做血檢，就能篩查癌癥。死亡癌細胞會將少量 DNA 排入患者血液，故可以輕松完成癌癥早篩。在中國，研究型醫(yī)院正在大面積測試這種方法，研究它用于肝癌和鼻咽癌等疾病篩查的可行性。
非侵入式癌癥篩查有希望在將來代替影像和侵入式組織切片，甚至在腫瘤能從影像中觀察到之前就能被篩查出來。DNA 液體活檢不同于全基因組測試，僅需要檢查一些特定的基因亞型，將成為癌癥診斷中一個非常實用的工具。
更多直接面向消費者類（D2C）基因檢測
隨著更多 "2C（面向消費者）" 的基因測試公司進入市場，公眾對基因醫(yī)療的接受程度越來越高。23andMe 公司已經(jīng)讓更多人開始探索自己的基因組成，能在線顯示 65 項基因特征報告，包括祖源、個人特征（口味、體味、禿頂幾率等），以及囊性纖維化、鐮狀細胞性貧血、遺傳性耳聾等疾病的基因攜帶情況。針對特定疾病基因，公司還能提供遺傳咨詢師的服務，幫助消費者更好地理解測試結果代表了哪些疾病風險。
新的 D2C 基因測試并非都是壞消息頻出的疾病測試，像 Ancestry.com 之類的公司還提供了唾液基因測試，從 26 個不同地區(qū)探索個人的種族構成、尋找遠親，更了解自己的血統(tǒng)。該公司稱自己有全世界最大的消費者 DNA 數(shù)據(jù)庫，擁有超過 200 萬人的基因數(shù)據(jù)。
新生兒基因篩查項目的增長
未來 10 年內可能出現(xiàn)的一項做法是，每個新生兒都能接受基因測序，并把基因數(shù)據(jù)存儲到電子病歷或其他醫(yī)療數(shù)據(jù)系統(tǒng)中。預計短期內，產(chǎn)前基因篩查也會繼續(xù)增多。懷孕女性可以輕松完成非侵入式的胎兒基因篩查，輔助醫(yī)生判斷新生兒是否有患唐氏綜合征等染色體疾病的可能。
一些相對較新出現(xiàn)的公司，如 Counsyl（www.counsyl.com）和 Natera （www.natera.com）等，就提供了這些產(chǎn)前篩查的服務，能讓父母知道孩子的基因有多大幾率導致發(fā)育疾病。這類測試已被大多保險公司覆蓋入保費，將來甚至會成為一種更加廣泛施行的做法。
我們還可能在未來 5-10 年內見證針對新生兒藥物基因組學的基因檢測。醫(yī)生在了解到嬰兒能代謝或不能代謝某種藥物之后，就能以更充分、更數(shù)據(jù)化的信息來進行用藥決策。而且這個藥物基因測試的數(shù)據(jù)還能永久保存于個人的醫(yī)療記錄中，終身輔助治療決策，從而實現(xiàn)主動醫(yī)療、預防型醫(yī)療。
更多針對性和個性化的醫(yī)療服務
隨著基因測試的更廣泛推行，基因數(shù)據(jù)將逐漸積累，醫(yī)學研究人員、醫(yī)生、甚至廣大的消費者都將更加了解基因將導致的疾病傾向?；蚓庉嫻ぞ?、可穿戴設備的新數(shù)據(jù)流、藥物基因組學和消費者基因測試，都指向了提升人群健康的共同目標。用大數(shù)據(jù)分析的方法，醫(yī)學界將從大量 DNA 數(shù)據(jù)中尋求規(guī)律，開拓新的精準治療方法，最終改善數(shù)百萬人的生活質量。
?。ㄔ瓨祟}：新一年，基因技術將繼續(xù)在這7個領域大放異彩）
（來源：36氪）
