近年來，科學(xué)與社會(huì)的不斷發(fā)展讓基因/基因組測序服務(wù)接近了大規(guī)模進(jìn)入消費(fèi)者市場的臨界點(diǎn)。從生物學(xué)的角度說，人類對基因組的認(rèn)識(shí)有了爆炸式的增長。在遺傳疾病等領(lǐng)域，我們已能很好地評(píng)估患病的風(fēng)險(xiǎn)；從技術(shù)角度講，無論是測序的方式，還是數(shù)據(jù)的儲(chǔ)存都發(fā)生了天翻地覆的變化。
2001年是一個(gè)遙遠(yuǎn)的年份。那一年，維基百科剛剛上線，蘋果公司推出了第一代iPod，微軟的操作系統(tǒng)也僅停留在WindowsXP。但如果論對未來的影響，這些成果或許都比不上人類基因組草圖的公布。在短短的15年里，基因/基因組測序從昂貴的科研項(xiàng)目，迅速成為了可靠且價(jià)格合適的工具。它推動(dòng)了靶向藥物與療法的研發(fā)、促進(jìn)了精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃，也讓個(gè)體化檢測與治療成為了可能。
如今，這一工具逐漸來到了普通百姓的身邊。
面向消費(fèi)者的基因組學(xué)正一觸即發(fā)
近年來，科學(xué)與社會(huì)的不斷發(fā)展讓基因/基因組測序服務(wù)接近了大規(guī)模進(jìn)入消費(fèi)者市場的臨界點(diǎn)。從生物學(xué)的角度說，人類對基因組的認(rèn)識(shí)有了爆炸式的增長。在遺傳疾病等領(lǐng)域，我們已能很好地評(píng)估患病的風(fēng)險(xiǎn)；從技術(shù)角度講，無論是測序的方式，還是數(shù)據(jù)的儲(chǔ)存都發(fā)生了天翻地覆的變化。我們能用更快、更廉價(jià)、更精準(zhǔn)的方式完成基因組測序。此外，測序產(chǎn)生的大量數(shù)據(jù)也能夠以安全、便宜的價(jià)格儲(chǔ)存起來，并能依照需求，從云端隨時(shí)調(diào)用；而從受眾的角度看，隨著基因概念的普及，消費(fèi)者對這些工具的興趣也越來越濃。
這些因素組合到一塊，有望讓市場呈現(xiàn)井噴。近年來，藥明康德合作伙伴23andMe的成長就是最好的佐證。2015年，23andMe的基因檢測試劑盒獲得了美國FDA的批準(zhǔn)，這也讓它成為了世界上首個(gè)獲批，可以直接面向消費(fèi)者的基因檢測產(chǎn)品。消費(fèi)者只要提供唾液樣本，就能獲得與祖源或健康相關(guān)的信息。
“我認(rèn)為他們做了一件非常棒的事，”加州斯克里普斯轉(zhuǎn)化科學(xué)研究所（ScrippsTranslationalScienceInstitute）的主任EricTopol教授評(píng)論說：“它不但能給消費(fèi)者提供藥物-DNA相互作用、隱性等位基因的信息，還能評(píng)估許多疾病的風(fēng)險(xiǎn)?！?/span>
在Topol教授看來，盡管目前的市場上已經(jīng)有基于可靠數(shù)據(jù)做出的產(chǎn)品，但想要突破臨界點(diǎn)，也許還需要在兩大方向上做出更多的努力：他認(rèn)為在藥物-DNA相互作用與疾病風(fēng)險(xiǎn)等領(lǐng)域，目前已經(jīng)有很多出色的數(shù)據(jù)在持續(xù)產(chǎn)生。然而這一塊的商業(yè)化程度有待提高；與此同時(shí)，目前市場上部分公司的產(chǎn)品以噱頭為賣點(diǎn)，背后沒有太多科學(xué)依據(jù)。Topol教授認(rèn)為FDA應(yīng)與可靠的公司與機(jī)構(gòu)合作，允許他們向消費(fèi)者提供更多可靠的健康信息。
不斷擴(kuò)大的服務(wù)內(nèi)容
毫無疑問，23andMe面向消費(fèi)者提供的服務(wù)是業(yè)內(nèi)的標(biāo)桿之一，但這并沒有限定基因檢測服務(wù)的范圍。在未來，我們將看到更多產(chǎn)品的問世，而它們也將從不同的角度，利用基因/基因組檢測的手段，造福消費(fèi)者及其家人的健康。
一些產(chǎn)品將為消費(fèi)者的生活帶來切實(shí)的改變。以位于美國南舊金山的Counsyl公司為例，這家公司提供的產(chǎn)品能夠精準(zhǔn)地篩查夫妻體內(nèi)攜帶的隱性遺傳病基因突變，了解后代可能罹患的遺傳病，以幫助他們更好備孕。Counsyl公司在2015年被美國《麻省理工科技評(píng)論》評(píng)選為“50家最聰明的公司”之一，并在榜單上高居第五位。在美國，已有不少育齡家庭使用這款產(chǎn)品備孕。
我國也有這樣能從根源上規(guī)避健康風(fēng)險(xiǎn)的產(chǎn)品，藥明康德集團(tuán)企業(yè)明碼生物科技即將在12月發(fā)布的“福碼”就是這樣一個(gè)例子。中國是一個(gè)人口大國，同時(shí)也是一個(gè)出生缺陷高發(fā)的國家。據(jù)統(tǒng)計(jì)，目前我國的出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，每年出生缺陷的新增人數(shù)約90萬例。利用近20年來在遺傳病領(lǐng)域積累的大數(shù)據(jù)經(jīng)驗(yàn)，明碼生物科技針對中國育齡人群，開發(fā)了“福碼”這款隱性遺傳病攜帶者基因篩查產(chǎn)品，助力每個(gè)家庭孕育健康的寶寶。
另一些產(chǎn)品則深耕特定的疾病，并提供能夠改善健康的方案。舉例來說，目前市場上已經(jīng)有了針對肥胖癥、2型糖尿病、心臟病與中風(fēng)等疾病的產(chǎn)品——通過基因檢測和健康評(píng)估，消費(fèi)者能夠得知罹患不同疾病的風(fēng)險(xiǎn)。隨后，私人教練會(huì)聯(lián)系這些消費(fèi)者，并提供增加運(yùn)動(dòng)、改善飲食等建議，讓消費(fèi)者們過上更健康的生活。
“針對消費(fèi)者的基因組學(xué)產(chǎn)品是未來的前沿之一?！泵绹奈髂紊揭量册t(yī)學(xué)院（IcahnSchoolofMedicineatMountSinai）數(shù)碼健康與個(gè)體化醫(yī)學(xué)部主任YvonneChan博士說。在她看來，利用數(shù)碼科技來改善大眾健康，是一樁很棒的事。
正如多名業(yè)內(nèi)資深專家所言，基因組學(xué)轉(zhuǎn)化成產(chǎn)品是一個(gè)過程，還需要更多的時(shí)間。目前，不少產(chǎn)品的設(shè)計(jì)還處于初期，還有很多問題有待解決。但我們相信，關(guān)于基因的知識(shí)，最終將用于更好、更便捷地造福人類健康。2001年完成的人類基因組草圖，將在未來留下更深遠(yuǎn)的影響。
（原標(biāo)題：解局：騰飛前夜的基因組學(xué)檢測市場）
（來源：藥明康德）
