科學(xué)家近日在《自然》雜志評論版塊撰文表示，目前基因組學(xué)持續(xù)存在一種“歐洲偏向”，即大部分研究以歐洲群體為主，這導(dǎo)致其多樣性嚴重不足。而正是歷史、文化、科學(xué)和情理因素交織在一起，使基因組學(xué)研究維持了這種“尷尬的偏向”。全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）掃描成千上萬人的基因組，通過對大規(guī)模的群體DNA（脫氧核糖核酸）樣本進行全基因組高密度遺傳標記分型，以尋找與疾病性狀相關(guān)的遺傳變異。這一研究被認為具有多中心、大樣本、反復(fù)驗證的特點，其使對遺傳病的發(fā)病預(yù)測不再停留在傳統(tǒng)因素分析的層面上。
但在2009年，一項調(diào)查顯示，96%的全基因組關(guān)聯(lián)研究參與者為歐洲血統(tǒng)。美國華盛頓大學(xué)研究人員艾利斯·波普喬伊和斯蒂芬尼·富勒通評論稱，自那之后，全基因組關(guān)聯(lián)研究中非歐洲血統(tǒng)的樣本比例上升至將近20%，主要因為在亞洲開展的關(guān)于當(dāng)?shù)匮y(tǒng)群體的研究有所增加。然而，非洲血統(tǒng)、拉美血統(tǒng)、拉美西班牙裔和原住民，在全基因組關(guān)聯(lián)研究中所占的比例幾乎沒有任何變化。
評論文章作者呼吁，研究資助機構(gòu)應(yīng)提高針對非歐洲血統(tǒng)群體的研究優(yōu)先級。他們提醒所有基因組學(xué)研究者，應(yīng)視全球人群為目標，并理解其重要性——這既是為了確保研究的益處可以公平分配，也為了最大程度地擴大科學(xué)發(fā)現(xiàn)的潛力。評論文章最后總結(jié)道：“在精準醫(yī)學(xué)在臨床實踐中‘落地生根’之前，我們必須糾正其方向?！边@篇文章是《自然》雜志刊登的評論，這一形式主要針對特定話題，由具有專業(yè)背景的讀者投稿組成，目的是討論科學(xué)研究及其背后的影響與后果。此篇評論文章的方法和數(shù)據(jù)已經(jīng)經(jīng)過了同行評議。
